Forumi Horizont (http://www.forumihorizont.com/index.php3)
- Mjekësia (http://www.forumihorizont.com/forumdisplay.php3?forumid=266)
-- Crregullimet Gjenetike dhe Difektet e Lindjes (http://www.forumihorizont.com/showthread.php3?threadid=17667)

Disa teste qe behen para dhe gjate shtatezanise per diktimin e difekteve te femija.

Testi mbartes

Teston nese prinderit jane mbartese te ndonje difekti genetik. Te gjitha grate duhet te jene te informuara rreth ketij testimi per Cystis fibrosis
Fatkeqesisht nuk ka teste te tjera mbartese per shume difekte te trasheguarta. Per testin merret nje provez me gjak ose saliva dhe studjohet ne laborator. Doktori apo konsulltori ndihmon ne kuptimin se sa shance mund te kete femija qe nje difekt ti kalohet atij. Nese testi behet para se gruaja te mbetet shtatezane mund ti perdori rezultatet per te vendosur nese do te ngelet shtatezane apo jo.

Testet ekzaminuese.

Ofrohen te te gjitha grate edhe kur nuk njihen ndonje factor rreziku. Megjithate ky test vetem tregon qe nje difekt do te ndodhi.
Bazuar ne rezultatin e ketij testi, teste te tjera mund te behen per te kontrolluar shendetin e femijes. Disa nga problemet me te zakonshme te zbuluara me kete llj testi jane:
Defektet e zemres, defektet e mureve te barkut, tubit neural. Down Sindrome, dhe Trisomy.
Nje test mund te dali pozitiv edhe kur bebi duket I shendetshem, dhe gjithashtu nje difekt mund te ndodhi dhe mund te mos diktohet nga testet. Shumica e testeve perqendrohen ne nje problem te caktuar, dhe jo te gjitha crregullimet mund te diktohen me ane te ketyre testeve.

Ekzaminimi I serum it te nenes(gjakut)

Behet gjate shtatezanise per te diktuar rrezikshmerine ndaj nje difekti. Teste te ndryshme behen sebashku. Keto teste matin nivelin e tre substance te meposhtme ne gjakun e nenes.
1) Eristol qe eshte nje hormon I prodhuar, nga gruaja, placenta, dhe femija.
2) HGG nga placenta
3)( AFP )alpha- fetoprotein. Nje substance e bere nga femija nje pjese e se ciles kalon placenten dhe hyn ne gjakun e nenes.
4) Inhibin-A Ky eshte nje hormone I prodhuar nga placenta.

Ky test behet midis javes se 15 dhe 20 te shtatezanise. Ka shume rendesi koha kur behet testi pasi disa nivele te caktuara mund te japin nje rezultat korrekt vetem ne nje pike specifike te shtatezanise. Per shembull nje nivel I larte I AFP do te thote qe thjesht gruaja eshte me shume javeshe sec mendonte, apo mund te lindi me shume se nje femije.

Ekzaminim I kombinuar

Nje ekzaminim qe kombinon rezultatet e nje ultrasaunde me testin e gjakut. Behet midis javeve 10-14 te shtatezanise per te diktuar shenja te Down Syndrome, Trisomy18, ose difekt zemre.