Forumi Horizont (http://www.forumihorizont.com/index.php3)
- Mjekësia (http://www.forumihorizont.com/forumdisplay.php3?forumid=266)
-- Crregullimet Gjenetike dhe Difektet e Lindjes (http://www.forumihorizont.com/showthread.php3?threadid=17667)

Ekzaminimi me ultrasond.
Ky lloj ekzaminim kryhet kryesisht te ato gra qe paraqesin faktor rreziku. Nje ultrasound e detajuar mund te zbuloje disa difekte si p.sh defektet ne zemer.


Nje liste e crregullimeve gjenetike . Pershkrim I shkurter per secilen prej tyre, dhe kush ka me shume mundesi te preket nga ky crregullim gjenetik. Testet dhe trajtimet.



Semundja e Huntington.
Eshte nje crregullim nervor qe shkakton humbjen e kontrollit te levizjeve dhe funksionimin mendor.Simptomat zakonisht fillojne te shfaqen midis moshes 35-50, por mund te shfaqen ne cdo kohe qe nga femijeria e deri ne moshe te vjeter.
Me te rrezikuar nga kjo semundje jane ata qe kane patur semundje te tille ne familje.
1 ne 100.000 preken nga ky crregullim
Ky lloj crregulimi mund te diktohet npm testimit gjenetik, I cili mund te tregoje nese prinderit, apo femija e kane kete gen dhe do te zhvillohet semundja me vone.
Nuk ka trajtim per kete semundje dhe I prekuri ne te shumten e rasteve15 vjet pasi jane shfaqur simptomat

Polydactyly
Eshte nje crregullim ne te cilin bebi eshte lindur me gishta te dores e te kembes te teperta.
Me te prekur ata qe kane patur ne familje me te tille crregullimi, dhe ndeshet me shume te Afrikan-Amerikanet.
1 ne 125,000
Nuk ka test te vlefshem per te diktuar kete lloj crregullimi.
Korrigjohet lehte me operacion.

Sindroma Bloom .
Me kete crregullim femija mund te kete veshtiresi ne rritje gjate shtatezanise dhe pasi eshte lindur. Mund te kete probleme me lekuren, me te mesuarit, te vonuar menderisht.
Prek me shume ata me prejardhje cifute.( cifutet Ashkenaze)
1 ne 40,000. Shancet per te qene mbartes 1 ne 100.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus pardoner per te diktuar kete sindrome ne fetus.
Tani per tani nuk ka trajtim.

Familial dysautonomia
Ky crregullim mund te prek tretjen, frymemarrjen, temperaturen e trupit dhe rregullimin e presionin e gjakut. Te shijuarit, te ndjerit e dhimbjes, nxehtesise, te ftohtit gjithashtu mund te preken.
Preken ata me prejardhje Cifute europiae.( cifutet Ashkenaze).
1 ne 3600
1 ne 32 cifute Ashkenaze jane mbartes.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk kurohet per momentin, por jane disa trajtime mjekesore qe rrit jetgjatesine dhe kualitetin e jetes.