Forumi Horizont (http://www.forumihorizont.com/index.php3)
- Mjekësia (http://www.forumihorizont.com/forumdisplay.php3?forumid=266)
-- Crregullimet Gjenetike dhe Difektet e Lindjes (http://www.forumihorizont.com/showthread.php3?threadid=17667)

Crregullimet Gjenetike dhe Difektet e Lindjes

Si nene e dy femijeve qe jam dhe duke u nisur nga fakti se ne Shqiperi shume pak nena jane te informuara rreth ketyre crregullimeve dhe difekteve te femija po hedh disa informacione te nxjerra nga nje liber qe me eshte dhene kur kam qene shtatezane. Jane njohuri qe cdo nene duhet ti di per mendimin tim. Ka crregullime kromozonale qe mund te diktohen qe para shtatezanise me ane te testeve te gjakut. Kjo i ndihmon shume cifte qe te kene te drejte te zgjedhin nese do te duan te sjellin ne jete nje femije me difekte apo semundje te renda apo jo.

Cdo nene e cila eshte duke pritur nje femije e shqeteson fakti qe femija e saj mund te lindi me probleme. Edhe pse mundesia qe femija yt te lindi me difekte eshte e vogel, prape rreziku ekziston. Difektet e lindjes mund te prekin shendetin e femijes apo aftesite e tij per te bere dicka. Disa mund te parandalohen, dhe disa mund te korrigjohen me mjekime apo operacione. Disa difekte jane te trashegueshme nga prindi te femija. Ashtu si femija trashegon ngjyren e syve dhe te flokeve nga prinderit ashtu dhe mund te trashing nje semundje Difektet mund te krijohen edhe gjate ekspozimit te gruas shtatezane ndaj gjerave te rrezikshme. Ose mund te jete kombinim I te dyjave. Ne shume raste arsyeja e nje difekti mbetet e panjohur.
Disa difekte mund te vihen re Menjehere pas lindjes se femijes. Nje difekt qe eshte I pranishem qe ne lindje, pavarsisht se kur eshte diagnostifikuar quhet semundje e lindur, I cili mund te jete I trasheguar ose jo Jane disa lloje te difektesh te cilat variojne nga format me te lehta dhe deri me te rendat. Shume femije me difekte jane lindur nga prinder pa ndonje factor rreziku te njohur. Sidoqofte shanci per te patur nje femije me difekt eshte me I madh kur prinderit kane disa lloj faktoresh rreziku.
Para shtatezanise, ose gjate saj ofrohen disa teste se bashku me consultation gjenetik, ku u bejne te ditur prinderve rreth rrezikut per te patur nje femije me probleme. Testimi per dicka te tille eshte zgjedhje personale. Disa cifte zgjedhin qe te mos testohen. Mendojne se femija eshte nje dhurate e Zotit, me difekte apo jo. Ka dhe te tjere duan te testohen, dhe te kene mundesi te vendosin se cdo te bejne ne te ardhmen.

Kromozonet dhe Genet.

Gjenetika eshte nje dege e shkences qe studion sesi tiparet kalojne nga prindi te femija npm geneve qe jane ne kromozone. Sperma e mashkulit dhe veza e femres kane secila 23 kromozone.Gjithe qelizat e tjera te trupit kane 46.
Kur veza me spermen bashkohen 23 kromozonet e spermes dhe 23kromozonet e vezes ciftosen. Veza e fertilizuar behet nje qelize me 46 kromozone. Kjo qelize shumohet per te krijuar femijen. Seksi I femijes percaktohet nga kromozonet e seksit. Femija merr nje nga veza e nenes dhe tjetern nga sperma e babait.Veza ka kromozon x, ndersa sperma mund te kete x ose y kromozon. Nje kombinim XY kromozonesh seksi krijojne nje mashkull, XX femer.

Cdo kromozon permban nje sasi genesh. Kur kromozonet ciftosen per te krijuar femijen, dhe genet ciftosen gjithashtu. Cdo cift genesh kontrollojne nje karakteristik te caktuar qe quhet,’’tipar’’, si p.sh gjatesine, ngjyren e flokeve, syve.
Disa tipare jane te kontrolluara nga nje cift I vetem genesh, ndersa tipare te tjera duke perfshire ngjyren e lekures, te flokut, gjatesine- jane rezultat I disa cifteve genesh qe punojne ne bashkepunim.

Crregullimet Gjenetike.
Crregullimet gjenetike ndahen ne tre kategori.
1) te trasheguara (gene I vetem).
2) Kromozonale.
Disa faktoreshe ( kombinim I geneve me ambjentin).

Crregullimet e trashegueshme.

Crregullimet e trasheguar shkaktohet nga nje gen qe kalohet nga prindi te femija. Kjo semundje mund te jete dominant, prapavijes, ose X- lidhje.

Crregullim Dominant
Shkaktohet nga vetem nje gen nga te dy prinderit. Disa nga keto crregullime jane te zakonshme dhe jo serioze. Te tjerat mund te jene te rralla, por berceuse per jeten. Nese 1 prind ka Genin, cdo femi e ciftit ka 50% shans at trashegoje kete crregullim Dy shembuj te crregullimit dominant jane Huntington dhe polydactyl.

Crregullimi prapavijes.
Te dy prinderit duhet kene kete Gene para se problemi te ndodh te femija e tyre. Secili prej nesh mbart disa gene abnormale prapavijes. Ne te shumten e restive nuk shkaktojne probleme. Kjo per arsyen se Genet normale I shtypin Genet abnormale.
Nje person qe ka nje gene te tille quhet mbartes per kete semundje. Edhe pse vet nuk shfaq shenja te kesaj semundje mund ti kalohet femijes nga prindi.
Kur te dy prinderit jane mbartes te te njejtit crregulim atehere secili femije ei tyre ka 1ne 4(25%) shance at trashegoje kete crregullim. Ne rastin kur vetem nje prind eshte mbartes dhe tjetri jo, atehere femijet do jene mbartes si prinderit, por nuk do shfaqin vet shenja te semundjes.

Crregullimet kromozonale, si p.sh Down sindrome mund te shkaktohet nga mungesa, demtimi apo I nje chro kromozoni extra. Crregullimet kromozonale jane rralle te trashegueshme. Zakonisht shkaktohen nga nje gabim qe ndodh gjate bashkimit te vezes me spermen.
Mungesa, teprica e kromozoneve shkaktojne probleme te renda shendetesore.
Rreziku perte patur nje femije me crregulim kromozonal rritet me rritjen ne moshe te femres.

Nje 20 vjecare ka 1 ne 526 shance te lindi nje femije me crregullim kromozonal.
25vjecare 1 ne 476
30 vjecare 1 ne 385
35 vjecare ka 1 ne 192
36vjecare 1 ne 156
37vjecare 1 ne 127
38 vjecare 1 ne 102
39vjecare 1 ne 83
40 vjecare 1 ne 66
41vjecare 1ne 53
42vjecare 1 ne 42
43vjecare 1 ne 33
44vjecare 1 ne 26
45 vjecare 1 ne 21

Crregullimet multifaktoreshe
Jane crregullime qe mendohet se vijne nga perzjerja e faktoreve gjenetike dhe atyre te ambjentit. Disa nga keto crregullime mund te verehen gjate shtatezanise, dhe shpesh trajtohen me operacion.
Nje shembull I ketij crregullimi eshte cleft palate, qe mesa di une eshte ndarje ne dy pjese te qiellzes ne mos gaboj, clufoot, qe eshte shtrmberim kembe, defektet ne muret e barkut dhe tubit neural.

Difektet e lindjes

Jane shkaktuar nga nje gabim ne menyren sesi kocka, trurri, lekura, indet jane zhvilluar.
Defektet ne zemer eshte nje nga difektet me te zakonshme. 1 ne 125 femije lindin me difekt ne zemer, qe mund te jene nga shkalla me e lehte e deri te me te rendat. Femijet me defekte ne zemer mund te kene nevoje per operacion ose trajtime te tjera mjekesore.
Ka tipe te ndryshme defektesh qe mund te jene te trasheguara ose shkaktuar nga ekspozimi I fetusit ndaj agjenteve te rrezikshem. Per shembull disa defekte mund te ndodhin kur gruaja ka nje lloj te caktuar infeksioni, pijet alkoolike, marrja e disa lloj ilacesh mjekesore gjate shtatezanise , apo nga ekspozimi I gruas te substancat toxike si merkuri, plumbi. Ne disa raste jane skater nga combinim I gjerave.
Ne 70% te femijeve te lindur me difekte, shkaku nuk dihet. Shumica e ketyre difekteve ndodhin ne 3 mujorin e pare te shtatezanise, por disa nuk shfaqen deri vone ne jete. Prenatal test mund te behen per te dalluar disa lloj difektesh.
Disa u ofrohen atyre qe kane factor rreziku , dhe disa te te gjitha femrat.

Kush jane me ne rrezik per te lindur femije me difekte?

Shume femije me difekte jane lindur nga cifte qe nuk u dihet ndonje faktor rreziku. Megjithate rreziku eshte me i madh kur disa faktore jane presen:

1) Nena ka moshe 35 e lart kur bebi eshte per tu lindur.

2) Ka dike ne familje me difekte, apo difekte personale.

3) Ka femije te lindur me pare me ndonje lloj difekti.

4)Ka perdorur nje lloj te caktuar ilaci gjate kohes qe eshte zene femija.

5) Diabet para shtatezanise.


Nese gruaja eshte ne grupin me rrezik te larte per difekte atehere i ofrohet testin mbartes qe mund te behet para ose gjate shtatezanise.
Disa teste ofrohen te te gjitha femrat. Te tjera ofrohen ne baze te historise personale dhe familjare, apo kur gjate vizites te mjeku verehen probleme ne lidhje me shendetin e femijes.

Disa teste qe behen para dhe gjate shtatezanise per diktimin e difekteve te femija.

Testi mbartes

Teston nese prinderit jane mbartese te ndonje difekti genetik. Te gjitha grate duhet te jene te informuara rreth ketij testimi per Cystis fibrosis
Fatkeqesisht nuk ka teste te tjera mbartese per shume difekte te trasheguarta. Per testin merret nje provez me gjak ose saliva dhe studjohet ne laborator. Doktori apo konsulltori ndihmon ne kuptimin se sa shance mund te kete femija qe nje difekt ti kalohet atij. Nese testi behet para se gruaja te mbetet shtatezane mund ti perdori rezultatet per te vendosur nese do te ngelet shtatezane apo jo.

Testet ekzaminuese.

Ofrohen te te gjitha grate edhe kur nuk njihen ndonje factor rreziku. Megjithate ky test vetem tregon qe nje difekt do te ndodhi.
Bazuar ne rezultatin e ketij testi, teste te tjera mund te behen per te kontrolluar shendetin e femijes. Disa nga problemet me te zakonshme te zbuluara me kete llj testi jane:
Defektet e zemres, defektet e mureve te barkut, tubit neural. Down Sindrome, dhe Trisomy.
Nje test mund te dali pozitiv edhe kur bebi duket I shendetshem, dhe gjithashtu nje difekt mund te ndodhi dhe mund te mos diktohet nga testet. Shumica e testeve perqendrohen ne nje problem te caktuar, dhe jo te gjitha crregullimet mund te diktohen me ane te ketyre testeve.

Ekzaminimi I serum it te nenes(gjakut)

Behet gjate shtatezanise per te diktuar rrezikshmerine ndaj nje difekti. Teste te ndryshme behen sebashku. Keto teste matin nivelin e tre substance te meposhtme ne gjakun e nenes.
1) Eristol qe eshte nje hormon I prodhuar, nga gruaja, placenta, dhe femija.
2) HGG nga placenta
3)( AFP )alpha- fetoprotein. Nje substance e bere nga femija nje pjese e se ciles kalon placenten dhe hyn ne gjakun e nenes.
4) Inhibin-A Ky eshte nje hormone I prodhuar nga placenta.

Ky test behet midis javes se 15 dhe 20 te shtatezanise. Ka shume rendesi koha kur behet testi pasi disa nivele te caktuara mund te japin nje rezultat korrekt vetem ne nje pike specifike te shtatezanise. Per shembull nje nivel I larte I AFP do te thote qe thjesht gruaja eshte me shume javeshe sec mendonte, apo mund te lindi me shume se nje femije.

Ekzaminim I kombinuar

Nje ekzaminim qe kombinon rezultatet e nje ultrasaunde me testin e gjakut. Behet midis javeve 10-14 te shtatezanise per te diktuar shenja te Down Syndrome, Trisomy18, ose difekt zemre.

Ekzaminimi me ultrasond.
Ky lloj ekzaminim kryhet kryesisht te ato gra qe paraqesin faktor rreziku. Nje ultrasound e detajuar mund te zbuloje disa difekte si p.sh defektet ne zemer.


Nje liste e crregullimeve gjenetike . Pershkrim I shkurter per secilen prej tyre, dhe kush ka me shume mundesi te preket nga ky crregullim gjenetik. Testet dhe trajtimet.



Semundja e Huntington.
Eshte nje crregullim nervor qe shkakton humbjen e kontrollit te levizjeve dhe funksionimin mendor.Simptomat zakonisht fillojne te shfaqen midis moshes 35-50, por mund te shfaqen ne cdo kohe qe nga femijeria e deri ne moshe te vjeter.
Me te rrezikuar nga kjo semundje jane ata qe kane patur semundje te tille ne familje.
1 ne 100.000 preken nga ky crregullim
Ky lloj crregulimi mund te diktohet npm testimit gjenetik, I cili mund te tregoje nese prinderit, apo femija e kane kete gen dhe do te zhvillohet semundja me vone.
Nuk ka trajtim per kete semundje dhe I prekuri ne te shumten e rasteve15 vjet pasi jane shfaqur simptomat

Polydactyly
Eshte nje crregullim ne te cilin bebi eshte lindur me gishta te dores e te kembes te teperta.
Me te prekur ata qe kane patur ne familje me te tille crregullimi, dhe ndeshet me shume te Afrikan-Amerikanet.
1 ne 125,000
Nuk ka test te vlefshem per te diktuar kete lloj crregullimi.
Korrigjohet lehte me operacion.

Sindroma Bloom .
Me kete crregullim femija mund te kete veshtiresi ne rritje gjate shtatezanise dhe pasi eshte lindur. Mund te kete probleme me lekuren, me te mesuarit, te vonuar menderisht.
Prek me shume ata me prejardhje cifute.( cifutet Ashkenaze)
1 ne 40,000. Shancet per te qene mbartes 1 ne 100.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus pardoner per te diktuar kete sindrome ne fetus.
Tani per tani nuk ka trajtim.

Familial dysautonomia
Ky crregullim mund te prek tretjen, frymemarrjen, temperaturen e trupit dhe rregullimin e presionin e gjakut. Te shijuarit, te ndjerit e dhimbjes, nxehtesise, te ftohtit gjithashtu mund te preken.
Preken ata me prejardhje Cifute europiae.( cifutet Ashkenaze).
1 ne 3600
1 ne 32 cifute Ashkenaze jane mbartes.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk kurohet per momentin, por jane disa trajtime mjekesore qe rrit jetgjatesine dhe kualitetin e jetes.

Fanconi Anemia
Grupi C
Eshte kryesisht nje semundje gjaku, por ne disa raste vihen re dhe difekte trupore.
Preken Cifutet Europian,(cifutet Ashkenaze)
1 ne 32000
1 ne 89 cifute Ashkenaze jane mbartes.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus pardoner per te diktuar kete semundje ne fetus
Disa femije jane trajtuar me transplant te palces se kockave.

Mucolipidosis IV
Ky lloj crregullimi mund te shakoes probleme mendore, te frymemarrjes, fizikale, dhe probleme te tjera.
Preken Cifutet Europian,(cifutet Ashkenaze)
1 ne 62000
1 ne 127 jane mbartes
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka trajtime akoma per kete semundje.

Semundja Niemann- Pick tipi A
Femijet me kete crregullim kane probleme me te ngrenitGjithashtu nje humbje e hershme e aftesive motorike. Shumica e femijeve me kete semundje nuk jetojne me shume se 2-3 vjet.
Preken Cifutet Europian,(cifutet Ashkenaze).
1 ne 32,000.
1 ne 90 jane mbartes
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka trajtime.

Sickle cell anemia.
Eshte nje crregullim I gjakut ne te cilin qelizat e kuqe gjakut kane nje ngritje, ose nje forme draperi ndryshe nga forma e tyre normale. Per shkak te formes se tyre jonormale keto qeliza ngecin ne enet e gjakut. Kjo pengon oksigjenin te arrije ne organe dhe inde, gje qe shkakton dhimbje. Gjithashtu trupi shattering keto qeliza me shpejt se sa I duhet per te zevendesuar keto me qeliza normale.
Preken Afrikan - Amerikanet.
1 ne 600 Afrikan - Amerikan
1 ne 12 eshte mbartes.
1000- 1400 Spanjoll- Amerikan jane lind me kete crregulim.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka trajtime.

Semundja Tay-Sachs.
Eshte nje semundje qe ka te beje me ngrumbullimin e nje sasie te demshme te substances syndrome ganglioside GM2 ne qelizat nervore ne tru. Shkakton vonese te theksuar ne zhvillimin mendor, verbim, terheqje. Simptomat shfaqen nga muaji I gjashte I jetes.
Preken Cifutet Europian,(cifutet Ashkenaze).
Dhe ata me origjine Franceze Kanadeze.
1 ne 3000
1 30 jane mbartes.
1 ne 300 per njerezit me origjina te tjera.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka kurim, dhe pjesa mee madhe e ketyre femijeve nuk rrojne me shume se 5 vjet.


Semundja Gaucher.
Eshte nje semundje ne te cilen nje enzime qe nevojitet te shkaterroje indignant mungon. Kjo shkakton qe dhjami te ricochet se shumti ne melci, palcen e kockave, e cil cila shkakton dhimbje, keputje, te verdhet, demtime ne kocka, anemi, dhe vdekje.
Preken Cifutet Europian,(cifutet Ashkenaze).
1 ne 900.
1 ne 15 mbartes.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Terapia e zevendesimit te enzimes perdoret tek ata qe jane te prekur me rende.

Semundja Canavan.
Eshte nje crregullim shume I rralle qe shkakton shkaterrim te trurit. Vdekja zakonisht ndodh Brenda 4 viteve te para te jetes, por ka femije qe arrijne deri ne 20-at.
Kjo lloj semundje prek resist te gjitha etnit, por me shume cifutet Ashkenaz nga Polonia lindore, Lituania, Rusia perendimore, si dhe Arabet.
1 ne 6,400 cifute Ashkenaz preken
1 ne 40 jane mbartes.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka kurim.

Cystis fibrosis.
Shkakton probleme me te treturin, frymemarrjen. Simptomat shfaqen ne femijeri, dhe ne disa raste Manjushree pas lindjes. Disa e kane semundjen ne shkalle me te lehte. Me rritjen ne moshe simptomat keqesohen.
Preken Kaukazet e Europes veriore.
1 ne 29 shancet te te bardhet per te qene mbartes.
1 ne 46 ata me origjine latine
1 ne 65 Afrikan Amerikanet.
1 ne 90 Aziatik Amerikanet
1 ne 2500 cifute Ashkenaz lindin me kete semundje.
1 ne 29 prej tyre jane mbartes.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Kjo semundje ratchet, por nuk kurohet. Njeresit e prekur nga kjo semundje kane nje jetegjatesi te shkurter. Disa mund te vdesin qe ne femijeri, ete tjere mund te rrojne deri ne 40-at ,ose me gjate.

Thalasemia(ose njihet ndryshe anemia Cooley).
Shkakton Anemine. Ka tipe te daytime tte thalasemise. Disa jane te nje shkalle me te renda se te tjerat.
Preken mesdhetaret( vecanerisht Greket, Italianet), Te Lindjes se mesme, Afrikanet, Aziatiket.
1 ne 20
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Rastet me te renda cojne ne vdekje, apo nevoje per stransfuzion gjaku per tere jeten.

Hemophilia
Meshkujt me kete semundje kane nje mungese te nje substance ne gjak qe ndihmon gjakun te mpikset.
Preken meshkujt.
1 ne 10,000 meshkuj
Femrat jane vetem mbartese te kesaj semundje.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk eshte gjetur trajtimi akoma.

Duchenne muscular dystrophy
Kjo eshte nje nga format me te zakonshme te distrofise se rende muskulare. Shenjat e dobesimit te muskujve fillojne qe ne vitin e dyte te jetes. Femija paraqet veshtiresi qendrimi apo ecje gjate kohes qe muskujt e kembevee duarve jane duke u dobesuar. Nga mosha 12 mund te jete I varur pas karriges me rrota per te levizur.
Prek meshkujt.
1 ne 3,500.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka trajtime.
Vdekja ndodh resist kur arrijne adoloshencen e vonshme, apo 20-at.

Fragile X sindrome.
Ky crregullim genetik eshte nga me te zakonshmet e trashegimit te vonuarit mendor.
Njerezit me kete sindrome kane shkalle te ndryshme prapambetje mendore, veshtiresi ne te nxene, dhe probleme sjelljeje, emocionale.
Djemte me kete semundje kane fytyre te gjate e forme trekendore, dhe vesh te kthyera jashte.
Femrat jane mbartese te kesaj semundje, por vet nuk shfaqin simptoma.
Prek 1 ne 1,200 meshkujt, dhe 1 ne 2,500 femrat.
Ne Usa 1 ne250 gra jane mbartes te ketij sindromi.
Teste prenatal tregon nese femija ka kete gen Sidoqofte testi jo gjithmone mund te tregoje nese femija do te jete I vonuar menderisht. Pothuajse te gjithe meshkujt qe kane mutacionin e plote kane parameter mendore dhe veshtiresi serioze ne te nxene, por vetem 1/3 deri ½ e vajzave I kane
Nuk ka trajtim.

Sindroma Down.
Personat me kete sindrome kane nje extra kromozon.Shkakton probleme mendoreKane IQ te ulet Disa e kane akoma me te theksuar prapambetjen mendore. Kjo sindrome shkakton dhe probleme me zemren, degjimin, shikimin.
Rreziku per kete sindrome rritet me rritjen ne moshe te femres. Grate qe behen nena ne moshe te madhe kane me shume shance te lindin nje femije me Sindrome Down.
1 ne 800 lindin me kete sindrome ne Usa.
Nuk ka trajtim.

Trisomy 18
Nje problem qe ka te beje me pasjen e tre numrave 18 kromozonesh. Etusi ka probleme serioze me rritjen e zhvillimin. Pas lindjes mund te kete probleme , si hapje te shpines, apo probleme zemre. Pjesa me e madhe e ketyre femijeve me trisomy 18, vdesin qe ne vitin e pare te jetes.
Me te prekshem, ciftet qe kane patur me pare femije me trisomy 18.
1 ne 8000
Nuk trajtohet


XXY
Ky crregullim ndodh kur nje djale ka nje extra kromozon. Ka dy kromozone X dhe nje Y. Meshkujt shpesh jane sterile, dhe te rrumbullakosur ne trup, dhe gjokse te zhvilluar. Edhe pse nuk jane te vonuar menderisht, fillojne te flasin vone ne krahasim me femijet e tjere dhe mund te kene probleme ne lexim e shkrim.
Preken meshkujt.
1- ne 500 -1000 meshkuj preken nga ky crregullim..
Maternal serum screening test.
Nuk ka trajtime.

Sindroma Turner
Ky crregullim ndodh kur nje vajze eshte lindur me extra kromozon. Keta vajza kane shtrat te shkurter jo me shume se 1 e 50. E fillojne pubertin me vonese dhe jane gjithmone infertile. Disa shfaqin probleme me veshkat, zemren, tensionin e larte, artritin, tiroidet,diabetin.
Preken femrat.
1 ne 2,500
Ka trajtime per ti ndihmuar keto vajza te zgjaten.

Anencephaly
Difekti I tubit neural qe ndodh kur truri dhe koka nuk formohen ne menyren e duhur.
Preken te gjithe.
1 ne 1000
Ultrasound dhe maternal serum screening test perdoren per te diktuar kete crregullim. Nuk ka trajtime. Bebet me kete difekt vdesin nuk arrijne te lindin, ose vdesin disa ore, dite pas lindjes.


Spina Fibida
Crregulim ne tubin neural. Femijet me kete difekt paraqtin shkalle te daytime paralizash, probleme me fshikezen e urines, jashteqitjen. Varet dhe ku eshte difekti. Nese eshte ne pjesen e poshtme te shpines problemet me se shumti jane te nje shkalle me te lehte. Nese difekti eshte ne pjesen e siperme te shpines mund te shakoes paraliza te kembeve, mungese ndjeshmerie, mos kontroll te fshikezes se urines , jashteqitjes, teprice te lengjesh ne tru, deri dhe vdekje.
Nuk ka factor rreziku. Preken te gjithe.
1 ne 2,000 lindje ne USA.
Testohet para lindjes me maternal serum screening test.
Trajtohet me operim.

Omphalocele
Ne kete difekt, muskuli dhe lekura qe mbulon muret e barkut mungojne, Nga kjo organet ne bark jane te mbuluara vetem me membrane. Sasi e indeve qe mungojne eshte e ndryshme.
Nuk ka faktor rreziku.
1 ne 5,000 lindje
Diktohet nga ultrasound dhe testi maternal serum screening.
Nuk ka trajtime.

Gastroschisis
Ka te beje me nje hapje te vogel ne muret e barkut. Me kete crregullim nje pjese e stomakut dhe e zorreve dalin e ngelen jashte npm kesaj vrime.
Nuk ka factor rreziku.
Ne 10,000 lindje. Eshte me e larte te femijet e lindur nga prinder adoloshente.
Testohet me ane te ultrasound. Nese arrihet te zbulohet bebi monitorohet me ultrasound rregullisht gjate gjithe shtatezanise.
Riparohet me operacion.

Semundja kongjenitale e zemres
Shfaqet qe ne lindje. Shkall e semundjes varet nga lloji I difektit apo kur shoqerohet me probleme te tjera. Crregullimi chromosomal shkakton 30-40 % te restive me kete semundje.
Nese nje prind e ka kete semundje, dhe mundesia qe femija ta kete eshte me e madhe.
1 ne 125
Mund te diktohet me ultrasoun, por vetem 1 ne 10 raste arrihet te diktohet.
Ka trajtime , por nuk mund te kurohet.

Cleft lip dhe cleft palate
Cleft lip eshte nje e care ne buzen e siperme, ndersa cleft palate eshte nje vrime ne catine e gojes(qiellze) . Te dyja jane difektet me te ndeshura midis difekteve kongjenitale.
Faktor rreziku I panjohur, por mund te shkaktohet nga nje crregullim kromozonal.
1 ne 1,000
Perdoret ultrasound per te diktuar defektin, por shpesh eshte e veshtire te diktohet difekti.
Pas lindjes korrigjohet me operacion.

Clubfoot
Nje crregulim qe ka te bej me shtremberim te kembes/ve te kyci i kembes. Shkaktohet nga kombinim i disa faktoreve qe prekin femijen ne barkun e nenes. Keto perfshijne infeksione, perdorimi i ilaceve , dhe semundje.
Djemte jane me te predispozuar se vajzat te kene crregullim te nje shkalle me te rende.
1 ne 1000 lindje.
Diktohet gjate shtatezanise me ultrasound.
Korrigjohet me operacion.

Pyloric stenosis
Ne kete crregullim, hapja midis stomakut dhe zorres eshte e bllokuar. Simptomat shfaqen 2-8 jave pas lindjes. Shkakton te vjella qe nuk largohen, kapsllek, dhe jo shtese ne peshe.
1 ne 500-1000 bebe, me shume djem.
Ultrasound mund te diktoje problemin gjate shtatezanise.
Trajtohet me operacion.

Celebral palsy
Prek te kontrolluarit e levizjeve dhe qendrimin. Mund te jete problem i lindur, ose per shkak te demtimeve te trurit rreth kohes qe bebi eshte lindur. Simptomat jane te shkalleve nga te lehta te te rendat.
Mund te shkaktohet nga infeksione qe merr nena ne muajt e pare te shtatesanise dhe crregullimeve gjenetike, por se shumti shkaku eshte i panjohur.
2-3 ne 1000 lindje.
Ky crregullim nuk mund te diagnostifikohet para vitit te 2-3 te jetes.
Nuk ka kure per momentin, por disa femije me kete crregullim mund te kene dhe probleme te tjera qe kerkojne trajtim, si vonesa mendore, probleme me te nxenet, degjimin, shikimin, te folurin.