Regjistruar: 24/07/2007
Vendbanimi: gjermani
Mesazhe: 94

shpresoj te jet ne rregull sjellja e ketij shkrimi ne kete faqe.
mukoviszidoza( mucus= skret i epitheleve sekretuese) ose sic quhet ndryshe zystische fibrose eshte nje semundje e lindur metabolike e cila transmetohet autosomal-recesiv nga nena tek femija.
funksioni anormal i nje kanali chlorik icili transporton Cl nga qeliza extracelluler , Cl si osmoaktiv qe jane marrin H2O me vete dhe e transportojne jashte qelizes dhe mirmbajne keshtu ne ekuiliber formimin dhe degradimin e sekreteve in dhe extra qelizes,shkakton trashjen e sekreteve trupore per shkak te mungeses se ujit te extraktuar keshtu qe sekreti me perberje te paket uji ngjitet ne epitheliet ku sekretohet dhe mund te transportohet vetem me veshtiresi per tu asnjanesuar.
mukoviscidosa krijon ne mushkri ,pankreas ne zorren e holle( e cila shquhet per metabolizem ne krahasim me zorren e trashe ( colon)), ne rruget qe pershkon lengu i temthit si dhe ne gjendrat e djerses ngushtim te rrugeve qe transportojne sekretin dhe ne mosfunksionimin normal te ketyre gjendrave.

vazhdon... por tani me duhet te iki ne pune.
ju pershendes .

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar

Regjistruar: 24/07/2007
Vendbanimi: gjermani
Mesazhe: 94

shkak i kesaj semundjeje eshte nje defekt ne krahun e gjate te chromozomit 7 geni i te cilit kodon per nje CFTR-kanal,nje protein qe funksionon si Cl-kanal ne membranen qelizore. per arsye te ketij defekti eshte e ndryshuar dhe proteina dhe kanali nuk funksionon me normalisht.
mutacioni me i shpeshte i ketij geni njihet si F508 i cili paraqet mungesen e proteines Phenylalanin ne pozicionin e 508 dhe eshte i pranishem ne 7 nga 10 te prekur nga kjo semundje.
deri me sot jane zbuluar me shume se 1000 mutacione te genit te CFTR .sic e permenda me siper kjo semundje eshte autosomal recesiv do te thote qe tejcohet vetem kur te dy prinderit tejcojne tek femija genin e semur pra kur te dy prinderit kane te pakten nje allel te semur.
symptomat e kesaj semundjeje te lindur jane te renda per jeten e te prekurit pasi ato shfaqen ne aparatin e frymemarjes dhe ne ate resorbues .
diagnoza e ketij defekti genetik vertetohet me nje test te thjeshte djerse(pilocarpin iontophorese) ne te cilin njesohet perqendrimi i Cl-ioneve (ne dhe jashte qelizes(4/120 mmol/l) ).
mirqenia jetesore e njerzve te prekur nga kjo semundje nuk i kalon 35 vjete.cdo mukoviszidose ka nje rrjedhe te vecante dhe rrjedhimisht duhet te terapohet adekuat. gjimnastika e orientuar , inhalimi dhe medikamentet kane mundesur permirsimin e simptomave te kesaj semundjeje pa sherim.

ne nje prezantim te nje pacienti me mukoviszidoze ne oren e biokimise mbajti nje specialist ne studimin e kesaj semundjeje nje fjalim ku thoshte: kjo semundje eshte ..... dhe cdo njeri qe eshte ne kete salle eshte me nje mundesi prej 90% mbartes i nje aleli te semur CFTR.
kur jo per habin time filluan nje pjese emire e komilitoneve te kolliteshin gje qe e shtoi ahengun ne salle.por menyren dhe entuziazmin se si e pershkruante profesori kete semundje nuk mund ta pershkruaj interesant pasi na futi friken.nejse pak histori per te hequr monotonin e pershkrimit te kesaj semundjeje.
ju pershendes.

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar