Regjistruar: 08/02/2007
Vendbanimi: diku aty, prane......
Mesazhe: 5515

Duchenne muscular dystrophy
Kjo eshte nje nga format me te zakonshme te distrofise se rende muskulare. Shenjat e dobesimit te muskujve fillojne qe ne vitin e dyte te jetes. Femija paraqet veshtiresi qendrimi apo ecje gjate kohes qe muskujt e kembevee duarve jane duke u dobesuar. Nga mosha 12 mund te jete I varur pas karriges me rrota per te levizur.
Prek meshkujt.
1 ne 3,500.
Perdoret testi mbartes per te gjetur nese prinderit jane mbartes.
Amniocentesis dhe monstra chorionic villus perdoren per te diktuar kete semundje ne fetus.
Nuk ka trajtime.
Vdekja ndodh resist kur arrijne adoloshencen e vonshme, apo 20-at.

Fragile X sindrome.
Ky crregullim genetik eshte nga me te zakonshmet e trashegimit te vonuarit mendor.
Njerezit me kete sindrome kane shkalle te ndryshme prapambetje mendore, veshtiresi ne te nxene, dhe probleme sjelljeje, emocionale.
Djemte me kete semundje kane fytyre te gjate e forme trekendore, dhe vesh te kthyera jashte.
Femrat jane mbartese te kesaj semundje, por vet nuk shfaqin simptoma.
Prek 1 ne 1,200 meshkujt, dhe 1 ne 2,500 femrat.
Ne Usa 1 ne250 gra jane mbartes te ketij sindromi.
Teste prenatal tregon nese femija ka kete gen Sidoqofte testi jo gjithmone mund te tregoje nese femija do te jete I vonuar menderisht. Pothuajse te gjithe meshkujt qe kane mutacionin e plote kane parameter mendore dhe veshtiresi serioze ne te nxene, por vetem 1/3 deri ½ e vajzave I kane
Nuk ka trajtim.

Sindroma Down.
Personat me kete sindrome kane nje extra kromozon.Shkakton probleme mendoreKane IQ te ulet Disa e kane akoma me te theksuar prapambetjen mendore. Kjo sindrome shkakton dhe probleme me zemren, degjimin, shikimin.
Rreziku per kete sindrome rritet me rritjen ne moshe te femres. Grate qe behen nena ne moshe te madhe kane me shume shance te lindin nje femije me Sindrome Down.
1 ne 800 lindin me kete sindrome ne Usa.
Nuk ka trajtim.

__________________
Te dua, jo per ate qe je, por per ate qe me ben te ndihem.

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar

Regjistruar: 08/02/2007
Vendbanimi: diku aty, prane......
Mesazhe: 5515

Trisomy 18
Nje problem qe ka te beje me pasjen e tre numrave 18 kromozonesh. Etusi ka probleme serioze me rritjen e zhvillimin. Pas lindjes mund te kete probleme , si hapje te shpines, apo probleme zemre. Pjesa me e madhe e ketyre femijeve me trisomy 18, vdesin qe ne vitin e pare te jetes.
Me te prekshem, ciftet qe kane patur me pare femije me trisomy 18.
1 ne 8000
Nuk trajtohet


XXY
Ky crregullim ndodh kur nje djale ka nje extra kromozon. Ka dy kromozone X dhe nje Y. Meshkujt shpesh jane sterile, dhe te rrumbullakosur ne trup, dhe gjokse te zhvilluar. Edhe pse nuk jane te vonuar menderisht, fillojne te flasin vone ne krahasim me femijet e tjere dhe mund te kene probleme ne lexim e shkrim.
Preken meshkujt.
1- ne 500 -1000 meshkuj preken nga ky crregullim..
Maternal serum screening test.
Nuk ka trajtime.

Sindroma Turner
Ky crregullim ndodh kur nje vajze eshte lindur me extra kromozon. Keta vajza kane shtrat te shkurter jo me shume se 1 e 50. E fillojne pubertin me vonese dhe jane gjithmone infertile. Disa shfaqin probleme me veshkat, zemren, tensionin e larte, artritin, tiroidet,diabetin.
Preken femrat.
1 ne 2,500
Ka trajtime per ti ndihmuar keto vajza te zgjaten.

__________________
Te dua, jo per ate qe je, por per ate qe me ben te ndihem.

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar

Regjistruar: 08/02/2007
Vendbanimi: diku aty, prane......
Mesazhe: 5515

Anencephaly
Difekti I tubit neural qe ndodh kur truri dhe koka nuk formohen ne menyren e duhur.
Preken te gjithe.
1 ne 1000
Ultrasound dhe maternal serum screening test perdoren per te diktuar kete crregullim. Nuk ka trajtime. Bebet me kete difekt vdesin nuk arrijne te lindin, ose vdesin disa ore, dite pas lindjes.


Spina Fibida
Crregulim ne tubin neural. Femijet me kete difekt paraqtin shkalle te daytime paralizash, probleme me fshikezen e urines, jashteqitjen. Varet dhe ku eshte difekti. Nese eshte ne pjesen e poshtme te shpines problemet me se shumti jane te nje shkalle me te lehte. Nese difekti eshte ne pjesen e siperme te shpines mund te shakoes paraliza te kembeve, mungese ndjeshmerie, mos kontroll te fshikezes se urines , jashteqitjes, teprice te lengjesh ne tru, deri dhe vdekje.
Nuk ka factor rreziku. Preken te gjithe.
1 ne 2,000 lindje ne USA.
Testohet para lindjes me maternal serum screening test.
Trajtohet me operim.

Omphalocele
Ne kete difekt, muskuli dhe lekura qe mbulon muret e barkut mungojne, Nga kjo organet ne bark jane te mbuluara vetem me membrane. Sasi e indeve qe mungojne eshte e ndryshme.
Nuk ka faktor rreziku.
1 ne 5,000 lindje
Diktohet nga ultrasound dhe testi maternal serum screening.
Nuk ka trajtime.

__________________
Te dua, jo per ate qe je, por per ate qe me ben te ndihem.

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar

Regjistruar: 08/02/2007
Vendbanimi: diku aty, prane......
Mesazhe: 5515

Gastroschisis
Ka te beje me nje hapje te vogel ne muret e barkut. Me kete crregullim nje pjese e stomakut dhe e zorreve dalin e ngelen jashte npm kesaj vrime.
Nuk ka factor rreziku.
Ne 10,000 lindje. Eshte me e larte te femijet e lindur nga prinder adoloshente.
Testohet me ane te ultrasound. Nese arrihet te zbulohet bebi monitorohet me ultrasound rregullisht gjate gjithe shtatezanise.
Riparohet me operacion.

Semundja kongjenitale e zemres
Shfaqet qe ne lindje. Shkall e semundjes varet nga lloji I difektit apo kur shoqerohet me probleme te tjera. Crregullimi chromosomal shkakton 30-40 % te restive me kete semundje.
Nese nje prind e ka kete semundje, dhe mundesia qe femija ta kete eshte me e madhe.
1 ne 125
Mund te diktohet me ultrasoun, por vetem 1 ne 10 raste arrihet te diktohet.
Ka trajtime , por nuk mund te kurohet.

Cleft lip dhe cleft palate
Cleft lip eshte nje e care ne buzen e siperme, ndersa cleft palate eshte nje vrime ne catine e gojes(qiellze) . Te dyja jane difektet me te ndeshura midis difekteve kongjenitale.
Faktor rreziku I panjohur, por mund te shkaktohet nga nje crregullim kromozonal.
1 ne 1,000
Perdoret ultrasound per te diktuar defektin, por shpesh eshte e veshtire te diktohet difekti.
Pas lindjes korrigjohet me operacion.

__________________
Te dua, jo per ate qe je, por per ate qe me ben te ndihem.

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar

Regjistruar: 08/02/2007
Vendbanimi: diku aty, prane......
Mesazhe: 5515

Clubfoot
Nje crregulim qe ka te bej me shtremberim te kembes/ve te kyci i kembes. Shkaktohet nga kombinim i disa faktoreve qe prekin femijen ne barkun e nenes. Keto perfshijne infeksione, perdorimi i ilaceve , dhe semundje.
Djemte jane me te predispozuar se vajzat te kene crregullim te nje shkalle me te rende.
1 ne 1000 lindje.
Diktohet gjate shtatezanise me ultrasound.
Korrigjohet me operacion.

Pyloric stenosis
Ne kete crregullim, hapja midis stomakut dhe zorres eshte e bllokuar. Simptomat shfaqen 2-8 jave pas lindjes. Shkakton te vjella qe nuk largohen, kapsllek, dhe jo shtese ne peshe.
1 ne 500-1000 bebe, me shume djem.
Ultrasound mund te diktoje problemin gjate shtatezanise.
Trajtohet me operacion.

Celebral palsy
Prek te kontrolluarit e levizjeve dhe qendrimin. Mund te jete problem i lindur, ose per shkak te demtimeve te trurit rreth kohes qe bebi eshte lindur. Simptomat jane te shkalleve nga te lehta te te rendat.
Mund te shkaktohet nga infeksione qe merr nena ne muajt e pare te shtatesanise dhe crregullimeve gjenetike, por se shumti shkaku eshte i panjohur.
2-3 ne 1000 lindje.
Ky crregullim nuk mund te diagnostifikohet para vitit te 2-3 te jetes.
Nuk ka kure per momentin, por disa femije me kete crregullim mund te kene dhe probleme te tjera qe kerkojne trajtim, si vonesa mendore, probleme me te nxenet, degjimin, shikimin, te folurin.

__________________
Te dua, jo per ate qe je, por per ate qe me ben te ndihem.

Denonco kėtė mesazh tek moderatorėt | IP: e regjistruar